先天性耳畸形

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新生儿出生缺陷超过8000种这支特种兵 [复制链接]

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潮新闻客户端记者杨茜通讯员孙美燕抱起刚刚出生的女儿,陈宸(化名)总是很难高兴起来。女儿左耳畸形没有耳道。虽然他已经做好了十足的心理准备,但是亲眼看到的那一刻,心还是被狠狠揪了一把。他已经规划好了未来的每一步:做手术、美容修复、佩戴人工耳蜗等。出生缺陷,无论对个人,还是家庭乃至社会,都是巨大的身心痛苦和沉重的经济负担。据估算,我国出生缺陷总发生率约为5.6%。《“十四五”国民健康规划》中明确,“实施出生缺陷综合防治能力提升计划,构建覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系。”在出生缺陷防治上,浙江的脚步从未停止过。浙江大学医院承担全省出生缺陷综合防治管理和技术支持,牵头成立的浙江省产前诊断中心是全国最早的一批省级中心。同时,在国家级首批出生缺陷防治人才培训基地、首批孕产期保健特色专科等平台支撑下,健全覆盖孕前、产前、产后一体的出生缺陷防治网络,特色专科齐全,技术实力领先,引领全省辐射全国。近十年,全省孕产妇产前筛查覆盖率增长,出生缺陷导致的围产期死亡率下降。年孕产妇产前筛查率达93.7%,出生缺陷导致的围产儿死亡率为2.3‰,均达发达国家水平。面对成绩,医院*委书记吕卫国指出:“出生缺陷防控是妇幼健康重点工作内容,产前诊断是出生缺陷预防和控制关键环节、核心内容。”但是,妇产科临床专家不会止步于此。产前诊断工作面临疾病谱变化、人群特征变化、技术日新月异、资源配置不均衡等一系列新挑战,也给他们带来了新课题和新研究。如何从源头防控出生缺陷?怎样提高出生子代的健康水平?浙大妇院积极开展“出生缺陷防治工程”,助力“浙有善育”。11岁女孩竟有4个肾脏目前已知出生缺陷逾种安安(化名)2岁开始脱离尿不湿,直到现在11岁仍有漏尿的情况,而且越来越严重。小小年纪就只能用护垫,只要一不用裤子就会湿哒哒,导致皮肤湿疹严重,身上还有异味。女孩的行为和社交都受到极大的影响。结果一检查,安安异于常人,有四个肾脏,不停工作造成尿失禁。经过手术,安安终于迎来了干爽的一天。重肾就是一种出生缺陷。传统的出生缺陷是指出生后发生的身体结构、功能异常等。目前,我国对于出生缺陷的时间定位尚不明确,大家大多理解为出生后或超声下可见的畸形,如唇腭裂、先天性心脏畸形等,这些疾病在超声时即可发现,包括一些其他出生后可发现的细小的结构异常,均称为出生缺陷。实际这些都是指产房中发现的出生缺陷,更多的出生缺陷是在患儿成长过程中不断发现的。目前已知的出生缺陷超过种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。出生缺陷的防治,从
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