我国知名白癜风专家 https://baike.baidu.com/item/刘云涛/21900249“妈，这孩子怎么这么漂亮？你化了妆吗？”
“他怎么还不能走？”
这是婷婷母亲经常听到的最多的一句话，每当邻居们提起这个话题，她的心就像是被人捅了一刀。婷婷一出生，就受到了很多人的瞩目，一方面是因为她的美貌，让她看起来就像是从童话中走出来的，而另一方面，她都快4岁了，还不能自己走。
医院，也没能找到婷婷到底是哪里出了问题。后来，医院接受了基因测试，诊断出了一种非常少见的病症：歌舞伎综合征。
让我们看看这一系列的图片，第一张图片上的孩子都有一个共同点，那就是他们的睫毛很厚，眼睛很大，在人群中很是显眼。
这位欧美的小姑娘也是如此，不施粉黛，就好像带了一根假睫毛，一双水汪汪的大眼睛，看起来十分的可爱。
殊不知，在他们俊美的外表下，隐藏着无法形容的痛苦。
歌舞伎症候群：美的背后隐藏着疾病
日本于年首次发现有关的病例。他们的眼睛很大，睫毛很长，下眼睑向外翻。由于其外貌与日本歌舞伎有几分相像，因此被称为“歌舞伎综合征”。
KMT2D是一种非常少见的遗传性疾病，在医学上已被广泛接受。由于这些基因能够改变染色质的形态，因此可以调节基因的表达。
歌伎患者脸上都有相同的特点，例如：长睫毛、长睑裂、大耳朵、宽或凹、眉毛稀疏、下眼睑向外三分之一外翻等。
如果仅仅是脸部的特点，对病人是有利无害的。但歌舞伎并不是单纯的脸部症状，而是全方位的。
在92%的病人中，存在着骨骼的不正常，例如，短而弯曲的第五根手指，短的第四或五根手掌，粗大的手腕，松软，肋骨变形，骶骨内凹，脊柱裂，关节错位，足部畸形等。
有93%的病人会有皮肤纹理的异常，主要表现为皮肤褶皱、指腹凸出、手指断裂、手指三角形C、D消失等。
92%的病人会有轻微至中等程度的精神损害。
另外，大约83%的病人会出现生长迟缓，其主要症状是身高、体重等都比同龄人要低很多，还会导致小头畸形。
除此之外，KTV患者还会表现为神经功能障碍，如心肌缺损、呼吸系统症状、反复发作的肺炎、内分泌、消化道、血液、免疫、生殖系统等。
歌伎症候群是什么原因？
除了以上提到的遗传因素之外，很多研究人员都认为，在妊娠6-9周的时候，如果服用不当的药物，或者是感染了病毒，都会引起胎儿的疾病。
怎样对自己的歌伎症候群进行自我诊断？
《Kabuki综合征年国际诊断共识解读》给出了相应的回答：在人生的某一时期，如果出现下列两种典型的脸部特征，则可以被高度怀疑为歌舞伎综合征，但KMT2D或KDM6A是致病性和致病性的变体。
①大耳朵；②短小的鼻子；③乳脂垫；④弧形眉毛或宽眉毛，有三分开口眉，或有少量的眉毛。
要特别注意的是，在3-12岁时，面部特征是最典型的，到了青少年阶段，一些特点就会逐渐消失。
最后，我们最担心的是，目前尚无根治的办法，由于损伤是多个系统的，需要对症治疗，包括内分泌、遗传、康复、耳鼻喉科、心理等。
