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耳畸形相关综合征

Fraser综合征QA

Fraser综合征是什么？

Fraser综合征6月龄女婴的临床表现：

A-B.双侧隐眼、鼻尖宽平

C.肛门闭锁、生殖器异常

图源：AiméMbonda,BMCPediatrics,

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◆Fraser综合征（Frasersyndrome，FS）是一种以隐眼、耳、鼻等颅面部畸形及皮肤性并指（趾）、呼吸道、泌尿生殖系统发育异常为主要特征的先天性发育异常综合征，也被称为隐眼-并指（趾）综合征（cryptophthalmos-syndactylysyndrome）。

◆Fraser综合征由PlinytheElder首次描述，并由加拿大遗传学家GeorgeR.Fraser于年首次报道而命名。Thomas于年对FS进行了详细描述，并制定了本征的诊断标准。该标准于年由vanHaelst等人更新完善。

◆发病率低，每1,,例活产儿中有4.3例发病；25%FS患儿因肾缺失或喉狭窄出生即死，占死产儿的1.1/10,。

Fraser综合征的表现

◆眼（75-93%）：重则隐眼（眼睑缺损或发育不良，角膜眼睑粘连），小眼畸形，睫毛、眉毛缺损；轻则睑裂上斜，泪腺发育不良，鼻泪管阻塞。

◆耳（29-84%）：耳畸形包括低位耳，小耳畸形，耳廓后旋，外耳道狭窄，听骨畸形，并伴传导性耳聋。

◆鼻（8-85%）：短鼻，鼻孔鼻翼不对称，锯齿状鼻孔，鼻尖宽平，鼻尖开裂，后鼻孔狭窄或闭锁。

◆面部：小口畸形，唇腭裂（11%），眼距过宽，牙齿咬合不正，牙齿发育不全，面部不对称。

◆指（趾）（54-95%)：皮肤性并指（趾）畸形，短指畸形，指甲发育异常。

◆呼吸系统（21-83%）：喉及气管狭窄或闭锁，继发性肺肥大，导致呼吸困难。

◆泌尿系统：肾缺如或发育不良（37-84%），肾盂积水，膀胱缺如或发育不全。

◆生殖系统：男性患者有假两性畸形，阴茎畸形，隐睾症，阴囊发育不全；女性患者有外生殖器男性化，阴蒂肥大、阴道狭窄或闭锁、阴唇融合、性腺母细胞瘤，双角子宫或子宫缺如。

◆消化系统：肛门狭窄或闭锁（2-42%），结肠闭锁。

◆其他：心血管（左心室升主动脉发育不全、房间隔缺损，心肌肥大，易感染心内膜炎）及其他骨骼异常（肋椎异常，肋骨缺如，重度脊柱侧弯，颅骨骨化缺损，膝外翻，髋关节发育不良）并不常见，其他表现还有脐和肠系膜移位、脐疝等腹部异常，耻骨联合纵裂，脑畸形，部分患者存在智力障碍。

Fraser综合征会遗传吗？

◆FS属于单基因疾病；报道病例中有散发病例（即没有家族史），也有因父母遗传而患病的病例。

◆50%患者存在以下致病基因突变：FRAS1，FREM2，GRIP1。

◆遗传方式：以常染色体隐性方式遗传；常见的婚配型是夫妇都为杂合子，也就是表型正常但为致病基因突变的携带者，子代中有25%个体是FS患者。

怎么诊断Fraser综合征？

◆通过典型临床特征及家族病史可初步诊断FS；主要标准：隐眼、并指（趾）、泌尿系统异常、生殖系统异常、喉气管异常；次要标准：鼻畸形、耳畸形、肛肠缺陷、颅骨缺陷、脐腹部异常；满足以上两个主要标准和一个次要标准，或者一个主要标准和四个次要标准即可初步诊断。

◆通过已知致病基因的检测可确诊。

◆FS应与以下综合征相鉴别

如何治疗Fraser综合征？

需要针对每个患者的情况，进行多学科序贯治疗：

◆耳鼻喉科/整形科：全耳廓再造术、耳廓矫形术，外耳道成形术，骨导助听器植入；气管切开、环气管部分切除解除气道梗阻。

◆眼科：隐眼患者应剥离睑球粘连，黏膜移植且进行眼睑和结膜囊重建成形术，并配戴义眼片来改善外观；小眼畸形患者可行小眼球摘除联合义眼座植入术，并长期随诊；鼻内窥镜检查有无泪囊突出，必要时应进行泪道成形术和造袋术。

◆口腔颌面外科：唇腭裂修补术；牙齿正畸手术，矫正咬合异常，必要时进行牙齿移植。

◆骨科：皮肤性并指分离术，指（趾）畸形矫正术。

◆肾内科/泌尿外科：治疗泌尿道畸形并定期评估肾功能，必要时进行肾移植；隐睾症患者可行睾丸固定术和激素治疗；阴茎畸形可行阴茎成形术并辅以内分泌治疗。

◆妇产科：阴道闭锁患者可行阴道成形术；阴唇融合可行阴唇剥离术，局部使用雌激素制剂；性腺母细胞瘤可手术切除。若双角子宫患者出现反复流产时，应行子宫整形术，使宫腔扩大，预防流产或早产的发生。

◆儿科：手术干预肛门闭锁。

◆听觉和言语：评估听力损失程度和言语发育情况、助听器验配（6月龄起）。

◆心理科：纠正自卑情绪，改善交流能力。

Fraser综合征可以避免吗？

◆如果不想让后代患病，可以采用辅助生殖的方法受孕：

◆如果有过FS生育史，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病：

我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验，更有听力康复以及遗传咨询门诊（筹），将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务！

供稿丨供图：吴培瑄马竞

审稿：郭英马竞

编辑：周逸群

本文卡通配图来源于网络