先天性耳畸形

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耳畸形相关综合征Carpenter综合 [复制链接]

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耳畸形相关

综合征

01

Carpenter综合征是什么?

◆Carpenter综合征(CarpenterSyndrome,CRPT)是一种常染色体隐性的罕见遗传病,以颅缝早闭、智力低下、多指(趾)、并指(趾)、肥胖为特点,约75%的患者合并有智力缺陷。

◆因Carpenter等在年首次报道了这一疾病而得名。

◆发病率1/,迄今为止有约70例患者被报道。

02

Carpenter综合征的表现

◆耳部:低位耳、耳廓形态畸形、耳前瘘管、耳聋。

◆头颈部:颅缝早闭(矢状缝、人字缝、冠状缝)、小头畸形、宽鼻梁、高眉弓、小下颌、短颈。

◆眼:小角膜、角膜混浊、视神经萎缩、眼距过宽、内眦赘皮、睑裂下斜。

◆口:磨牙发育不全、高腭弓。

◆中枢神经系统:颅内高压、精神活动异常、癫痫、脑积水。

◆骨骼运动系统:短指、并指(趾)、多指(趾)、髋外翻、膝外翻、脊柱后凸、隐性脊柱裂。

◆体壁:脐疝、乳头间距大。

◆心血管系统:先天性心脏病(33%)(室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、法洛四联症)、右位心。

◆泌尿生殖系统:肾盂积水、输尿管积水、性早熟、生殖腺机能减退、隐睾。

◆其他:智力缺陷(75%)、发育迟缓、后天学习能力障碍、肥胖、完全性内脏异位、副脾。

03

Carpenter综合征会遗传吗?

◆CRPT属于单基因疾病;患者大多散发,也就是没有家族史,也有兄弟姐妹同时患病的家族性病例。

◆CRPT特异致病基因尚不明确,可能存在以下致病基因突变:RAB23、MEGF8。

◆遗传方式:以常染色体隐性方式遗传。常见的婚配型是夫妻均为杂合子,也就是表型正常但为致病基因突变的携带者,子代中将有25%个体是CRPT患者。

04

怎么诊断Carpenter综合征?

◆CRPT可根据病史、临床表现和辅助检查进行初步诊断;

◆头颅磁共振(MRI)能发现脑结构异常及脑积水;

◆通过患者的基因检测,发现已知致病基因突变后可确诊;

◆CRPT应与其他疾病相鉴别;

05

怎么治疗Carpenter综合征?

需要针对每个患者的情况,进行多学科序贯治疗:

◆耳鼻喉科/整形科:耳廓矫形术、耳前瘘管切除术;鼻整形术;内眦赘皮整形术;

◆儿外科:颅缝早闭需要在出生后早期手术干预,防止影响智力发育;脐疝可行脐疝修补术;

◆神经内科:抗癫痫药物治疗癫痫;脱水剂治疗颅内高压。

◆眼科:角膜混浊可行角膜移植术;

◆心内科/心外科:先天性心脏病可能需要外科手术或内科介入治疗;

◆口腔颌面外科:矫正咬合不良、牙颌畸形;

◆骨科:严重的指(趾)畸形、髋外翻、膝外翻需要手术矫正;脊柱后凸可佩戴支具或行手术治疗;

◆肾内科/泌尿外科:隐睾症可行激素或手术治疗;泌尿道积水需行手术治疗;

◆听觉和言语:评估听力损失程度和言语发育情况、发音训练;

◆儿童保健科:评估智力发育及生长发育水平;控制体重。

06

Carpenter综合征可以避免吗?

◆如果不想让后代患病,可以采用辅助生殖的方法受孕

●首先确定致病基因;

●挑选受精卵,鉴定是否有致病基因存在;

●将没有致病基因的受精卵植入子宫。

◆如果有过CRPT生育史或者CRPT患者已经怀孕,则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病

●同样需要确定致病基因;

●超声筛查(妊娠20-24周)也可以发现胎儿发育不良和部分大的结构畸形,但非确诊手段;

●明确诊断需绒毛膜取样(妊娠11-14周)以及羊膜穿刺术(妊娠15周后)做CRPT致病基因检测。

END

我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验,更有听力康复及遗传咨询综合门诊(筹),将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务。

供稿丨供图:杨润马竞

审稿:马竞

编辑:周璐

本文卡通配图来源于网络

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