真实病例（病例相关描述均为同行提供，图片仅作学习之用）
男性患儿，出生1小时，系第1胎1产，剖宫产娩出，Apgar评分1、5分钟均为10分，羊水3度，脐带绕颈1周，体重3.6Kg。
不哭时正常，哭闹时是这样的面容。
诊断歪嘴哭综合症
分析歪嘴哭面容是面部表情的一种特殊现象，患儿在睡觉或不哭闹正常面容时，嘴唇左右对称，但啼哭时一侧嘴唇下拉，造成歪嘴哭面容（本病主要由于一侧口角降肌先天不发育或发育不良导致）。
此病多有染色体22q11微缺失，这种染色体的改变与遗传、基因突变、胎儿宫内感染、孕母病史及服用药物等多种因素有关。在临床上要与面瘫相鉴别，面瘫多因第7对脑神经不同水平损伤，引起面部表情的损害，哭闹和安静时有相应下巴歪斜、皱眉、闭眼异常表现，肌电图检查有异常（当然，新生儿做肌电图是配合不了的）歪嘴哭安静时皱眉、闭眼、鼻唇沟正常且对称，仅在哭闹时有嘴歪表现，且EMG无异常。
完善心脏彩超等相关检查，看有无畸形等表现，该病可能合并先心病。治疗方面，无特殊治疗，只能用A型肉**素纠正面貌，也可行手术，但最终仍以纠正合并的先天畸形为主要治疗手段。
拓展
PierreRobinsyndrome
真实病例患者为新生儿，男性。足月顺产,1分钟阿氏评分10分，羊水清，患儿父母身体健康，无先天畸形，非近亲联姻,家族中无类似病史者。出生后发现下颌过小畸形，发生舌后退所致呼吸及进食困难。
口腔检查面部上中1/3发育正常，颊部消失，下唇凹陷，面部呈“鸟面”畸形。双侧下颌骨下缘可扣及一纤细骨质，下领弓曲度不明显，整个下颌骨近似直线,较上领骨小，两者不合比例。
牙槽峭低平，固有口腔缩小，舌体后退，软胯裂，口腔及舌粘膜正常。患儿呼吸正常，出生后24小时出现重度窒息进行抢救，现考虑PierreRobinsyndrome腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征。
腭裂
以下是下颌骨内缩的超声图片（不是上图中男婴的，但可以参考）
DownSyndrome
TreacherCollinsSyndrome
下颌-面发育不良（mandibulo-facialdysostosis,MFD）征，是一种先天性的颅面复合畸形，主要累及中面部和下面部，既存在骨结构异常，也有典型的软组织畸形。
眼睑外眼裂向下的反眼，外下睑缘和睑板发育不良睫毛缺失，外眦附着不良，眼裂缩短，上睑缘和眉毛有切迹颧骨发育不良和缺失，颧弓缺失上颌骨狭小和过度前突，腭弓高而窄下颌骨发育不良，垂直颌平面，III类错颌伴前牙开颌，颏部长而后缩，呈鸟嘴畸形鼻骨前突且宽阔，额鼻角平坦其他外耳畸形，外耳道缺失，中耳异常，听力丧失，巨口症
Beckwith–WiedermannSyndrome
脐疝-巨舌-巨体综合征，病因是第11号染色体短臂结构异常、单亲二体或突变，通常无家族史，BWS在新生儿中的发生比例大约为1：。
脐膨出最突出的畸形，一般为巨型脐膨出，基底部宽度超过6cm，内含肝脏和(或)小肠。巨舌舌体充满口腔，常将舌伸出口外，由于嘴无法张大故会影响吸吮动作造成喂养困难，并可造成言语障碍和吐字不清等。巨体患儿出生时躯体明显大于一般新生儿。巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值，其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为生长发育亢进、半身肥大。低血糖新生儿期即有低血糖，尤其是早产儿更明显低血糖，多数于出生后24-48h出现，甚至出生后几小时就发生第1个月内频繁发作，严重者可出现抽搐、意识丧失。其他畸形内脏肥大包括巨肾、巨眼球、巨输尿管，心脏畸形、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、小头症、颜面中部发育不良、耳轮畸形、面部红斑痣、面部火焰状母斑等，尤以额眉部血管痣多见。
如果你对什么罕见遗传病感兴趣，请在评论区留言，我们会在下一次推送中详聊相关病例喔。
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