怀孕本是一件喜事
（图源网络）
此时孕妈妈们最大的心愿
就是能生个健康的宝宝
（图源网络）
为此她们时刻小心谨慎
就怕哪个环节出了些问题
（图源网络）
然而，经过几次产检
孕妇方女士却开心不起来
最终也只能放弃继续妊娠
（图源网络）
原来影像学和遗传学的专家
都诊断她腹中胎儿患有多处畸形
是罕见的猫眼综合征
B超医生心细如发
查出胎儿多处畸形前段时间，30岁的方女士到扬州市妇幼保健院产检。因怀孕20周需要进行B超常规检查。然而当医生B超探头游走在方女士腹部时，发现了异常。“B超发现胎儿单脐动脉及两侧肾脏显示不清。”扬州市妇幼保健院超声科主任周凯介绍，考虑到胎儿月份较小，超声科医生便嘱咐方女士2周后进行复查。两周后，医院产前诊断门诊就诊，胎儿系统超声显示：一侧肾脏偏小，一侧肾脏回声异常。方女士对腹中胎儿的安危很担心，一周后再次到扬州市妇幼保健院超声科再做一次系统超声。她想通过B超查看自己的胎儿是否真的存在畸形。（图源网络）医生史会琴仔细了解清楚方女士既往检查结果后，决定为她超标准、超范围全面检查。“此次检查的难点就在于范围和细节。”周凯介绍，一般产检B超检查的范围有限，考虑到方女士的胎儿可能存在的畸形，医生为她提高检查标准、扩大检查范围。例如手脚耳畸形属于微小畸形，扫查困难，显示率低，并不在规定检查范围内，但却是常常发生畸形的部位，检查中，史会琴尽量在胎儿不同体位下得到更多的超声切面。她心细如发，经过不懈努力，最终发现胎儿左耳廓发育异常、右耳前方小赘生物。心脏异常、泌尿系统异常、血管异常、耳的异常，如此多系统的畸形引起了医生的警惕，以她多年的临床经验判断胎儿很有可能有染色体异常。基因检测诊断
胎儿患猫眼综合征其实，B超医生并不知晓，在进行几次B超检查的同时，方女士也收到了唐氏筛查的检测结果，提示为高风险。因为考虑到唐筛检测结果，扬州市医学遗传中心主任胡苏玮建议方女士可以进行胎儿心脏超声检查。检查结果显示左心小、主动脉细。考虑到胎儿超声提示有多处异常，胡苏玮建议孕妇做羊水穿刺提取胎儿DNA进行基因芯片检测。（图源网络）“让我们没想到的是，影像学科和我们遗传学科同时有蛛丝马迹提示这个胎儿可能存在异常。”胡苏玮告诉记者，随后，基因检查有了结果，结果提示：胎儿22号染色体长臂存在部分片段的4倍重复。“加上影像学科查出的多处畸形，两种检查结果吻合了，证实了孕妇的胎儿存在很罕见的一种染色体异常疾病，叫猫眼综合征。”胡苏玮解释，是因为胎儿22号染色体出现微重复，这部分基因的异常常会出现耳部的异常，如耳前窝/皮赘、对耳廓突出等；泌尿生殖系统的异常，如肾脏发育不良或不发育等；心血管系统的异常等。Q
什么是猫眼综合征呢？
专家解释，猫眼综合征是一种非常严重且非常稀有的遗传病。之所以称为猫眼，因为有些病人会产生眼部畸变，有些人缺少部分眼组织(先天性虹膜缺损)，又因为这种病经常影响双眼，导致眼睛部分变暗，就像猫眼一样。不是所有患病的人都会表现出眼部畸变，一半的患病者眼睛看上去很正常。虽然看上去很酷，可这种病影响的可不单单是眼睛。虽然病人的寿命不会减少很多，但是许多患了这种病的人会出现这些症状：眼睑裂下斜和眼间距过宽等眼部缺陷；耳前窝/耳前赘；肾脏问题(缺肾、多肾、肾发育不良)；个子矮小；疝气；智力缺陷；骨骼缺陷，大量其它器官问题。
所幸经过多位专家的诊断，从宏观的结构异常到微观的基因片段重复，产前诊断中心给了方女士一个明确的诊断，避免生下畸形儿给家庭带来沉重的负担，也为她下次备孕及产检提供了充分的依据。
专家介绍
周凯，主任医师，超声科主任，江苏省医师协会超声医师分会第三届委员会妇产学组/青年委员会委员，江苏省超声医学工程学会妇产专业委员会，扬州市医学会超声专业委员会副主任委员。从事超声专业工作30年，擅长胎儿超声、心脏超声、超声无创治疗等技术。曾获扬州市新技术引进奖2次,第五届扬州市“医德之星”荣誉称号、“扬州市卫生系统十佳医技人员”等荣誉称号。
胡苏玮，医学博士，副主任医师，扬州市医学遗传中心主任，学科带头人。现担任中国医师协会医学遗传医师分会妇幼保健专业委员会委员，江苏省医学会医学遗传学分会委员。一直从事产前诊断等方面学习和研究，曾先后就职于广东省妇幼保健院、医院产前诊断中心。擅长优生与遗传咨询、胎儿宫内发育异常的评估、遗传病的诊断和处理等。主持及参与省市级科研课题3项。近年来发表SCI、核心期刊发表学术论文10余篇。
专家门诊：周一全天。
（图源网络，如有侵权，请联系我们删除。）推荐阅读：
市妇幼保健院建院70周年！等你写故事，有奖~~
医院历史实物及档案资料的通知
这两种预约方式助您便捷就医！
贴心服务│我院产科VIP床位预约攻略
疫情当下，扬州市妇幼保健院发热门诊上线啦！
疫情期间，扬州市妇幼保健院全面实行预约就诊！
供稿：超声科
编辑：李慧娟
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇