年4月16日至22日,第二届遗传性耳聋临床咨询师培训医院(医院)耳鼻咽喉研究所火热开班中,第三天的培训主题为基因测序的临床应用,复旦大学分子医学教育部重点实验室副主任马端教授、浙江大学遗传学研究所所长管敏鑫教授、上海交通大医院杨涛教授、上海交通大学生物信息学梁波博士,医院分子遗传室主任高媛教授为学员讲解基因测序临床实践的相关内容。
马端:遗传咨询的原则与技巧
遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的环节,在第二届遗传性耳聋临床咨询师培训班中,复旦大学分子医学教育部重点实验室副主任马端教授为学员讲解了遗传咨询的原则与技巧。
马端教授以遗传咨询的发展史开篇。年,SheldonC.Reed在哥本哈根人类遗传学国际会议上首次提出了遗传咨询的概念,他主编的《CounselinginMedicalGenetics》与同年出版;年,MelissaRichter在SarahLawrenceCollege继续教育处任职时开展了遗传咨询的培训工作;年,arahLawrenceCollege首次设立遗传咨询硕士学位;年,NationalSocietyofGeneticCounselor(NSGC)成立,目的是为了促进遗传咨询工作的开展,提供专业交流的平台。
从国际到中国,年2月9日,中国遗传学会遗传咨询分会正式于上海兴国宾馆成立,是我国基因与健康领域的一个里程碑事件。自遗传咨询分会成立以来,成功举办了四届遗传咨询师培训班,在国内逐步建立起规范的遗传咨询培训体制。
遗传咨询师需具备哪些知识与素质?“遗传咨询师应该具备检测方法、医学遗传学、遗传学、心理学、伦理道德、法律法规等方面的知识与素质”,马端教授说,“遗传咨询中的人际沟通包括解释、咨询及知情决策。”
那么遗传咨询应该遵循哪些原则?马端教授指出了五点——自愿、平等、教育咨询者、信息公开、非指导性、