常染色体显性遗传性耳聋是指亲代携带的致病基因是显性的。只要子代获得致病基因，就会复制亲代疾病。双亲之一为先天性遗传耳聋，子女发生耳聋的可能性为50%。
常染色体隐性遗传性耳聋是指杂合子携带者不发病，双亲均为携带者子代无论男孩女孩均有1/4的概率表现耳聋。耳聋为其唯一的临床表现，多数患者症状早发且程度较重。目前已报道的致病基因有40余种。
性连锁遗传性耳聋包括X染色体连锁和Y染色体连锁的。目前已确定的引起X连锁非综合征性耳聋的致病基因有4个，分别COL4A6、PRPS1、POU3F4和SMPX，X连锁非综合征性中40%是由POU3F4基因所引起。
线粒体遗传性耳聋线粒体遗传为母系遗传，即耳聋基因由母亲传给子代，父亲患病时，不遗传给子代。目前已报道的线粒体遗传性耳聋致病基因有10余个，包括12SRNA、tRNAGlu、CO1等。
耳聋综合征包括Waardenburg综合征（WS）、User综合征、Penred综合征。
Waardenburg综合征（WS），又称听力-色素综合征，是一种较常见的综合征型遗传性聋。临床表现为皮肤、毛发、眼睛以及耳蜗血管纹等处黑色素细胞缺如而产生的一组表型特征，以感音神经性聋、皮肤低色素白化病、白额发或早白发、虹膜异色为主要临床症状。其主要遗传方式为常染色体显性遗传伴不完全外显。
Usher综合征又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征，其临床表现差异较大，以先天性感音神经性耳聋、渐进性视网膜色素变性（多为儿童期末至青春期发病）而致的视野缩小、视力障碍为主要表现的一种遗传性疾病。
Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征，是一种以家族性耳聋、甲状腺肿、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。其耳聋常伴有内耳发育异常，最常见的为前庭导水管扩大。Pendred综合征的甲状腺肿可以不伴有甲状腺功能异常，并且常在青春期发病。
检查
1.听觉生理检查
听觉生理检查包括纯音测听、听性脑干电位、40Hz听觉相关电位、听觉稳态诱发反应、耳声发射和声导抗等。
2.影像学检查
影像学检查包括颞骨薄层CT、内听道磁共振成像。部分患者扫描显示前庭导水管扩大或Mondini畸形。
3.基因检测
基因芯片、测序等。
诊断
对于低中频感音神经性听力损害应高度怀疑为遗传性。目前临床上应用新一代测序技术可进行诊断性基因突变检测的基因有一百余种，对遗传性耳聋的临床诊断和遗传咨询及康复治疗的选择均有重要意义。对于临床上颞骨CT提示前庭导水管扩大或Mondini畸形的耳聋患者应进行PDS基因突变检测。
鉴别诊断
注意单纯性耳聋与综合征性耳聋、环境因素导致的耳聋进行鉴别，如儿童期巨细胞病*感染导致的耳聋及成年期的噪声性聋、药物性聋等。案例分享
临床信息：耳聋检测项目：全基因组结构变异检测方法及平台：OxfordNanopore检测结果：一代验证结果其他结构变异信息（全基因组范围内可信度高的结构变异）无结果说明POU3F4是X连锁隐性遗传的X连锁耳聋2型（OMIM:#，DEAFNESS,X-LINKED2;DFNX2）的致病基因。OMIM数据库未收录SH3BGRL基因的相关疾病。在本次检测中，我们检测到受检者1个位于SH3BGRL和POU3F4基因间的半合子缺失（DEL）变异。对于X染色体隐性遗传疾病来说，单个致病性变异的女性携带者并不会发展为患者，只有半合子、纯合或复合杂合型致病性变异（反式）才会导致疾病的发生。疾病的最终确诊还需结合进一步的临床检查和家系调查。
疾病简介X连锁隐性遗传的X连锁耳聋2型（DFNX2）疾病概述：典型的临床症状包括镫骨固定、传导性听力障碍、渐进性感音神经性听力损失、X-连锁隐性遗传、内听道扩大。检测分析本次病例采用的是基于OxfordNanopore的全基因组结构变异，属于三代测序的范畴。由于有一些耳遗传性疾病是结构变异，如倒位、易位、重排、拷贝数变异等导致的，二代高通量量测序技术由于读长短，对多样性和复杂性SVs的检出率较低，假阳性较高，而基于Nanopore平台的三代测序弥补了这一缺陷。参考文献：[1]JiH,LuJ,WangJ,LiH,LinX.Combinedexaminationofsequenceandcopynumbervariationsinhumandeafnessgenesimprovesdiagnosisforcasesofgeneticdeafness.BMCEarNoseThroatDisord.Sep10:14:9.END预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇