耳畸形相关
综合征
Noonan综合征是什么？
◆Noonan综合征（Noonansyndrome,NS）是一种以特殊面容、身材矮小和先天性心脏病为特征的先天性耳畸形相关综合征。
◆该综合征的病例于年由JacquelineNoonan首次报道。
◆发病率:1/~1/。
Noonan综合征的表现
◆耳（90%）：除低位耳、后旋耳、耳轮厚等形态结构畸形，部分患者可伴听力下降。
◆眼（90%）：眼距过宽、上睑下垂、睑裂下斜、内眦赘皮，屈光不正、斜视。
◆特征性面容：低位后旋耳，眼距过宽，睑裂下斜、前额宽大、高腭弓。成年期，面部呈现倒三角形。
◆口腔：发音困难、腭弓高、错??、小颌。
◆心血管系统（90%）：常伴发先天性心血管畸形，常见的类型包括肺动脉狭窄、肥厚性心肌病、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭。
◆骨骼肌肉系统：胸廓畸形（90%）常见，多数表现为鸡胸、漏斗胸及肋骨外翻；此外，该系统的异常症状还包括肘外翻、脊柱侧弯、马蹄内翻足。
◆泌尿生殖系统：隐睾症（33%）、肾盂扩张、孤立肾、输尿管重复，性腺机能减退。
◆血液系统：凝血异常；易患白血病。
◆其他：智力障碍（通常是轻度）、生长发育迟缓。
Noonan综合征会遗传吗？
◆NS属于单基因疾病；患者大多散发，也就是没有家族史；也有兄弟姐妹同时患病的家族性病例。
◆患者存在以下致病基因突变：PTPN11（约占50%），LZTR1，KRAS，SOS1，RAF1，NRAS，BRAF，RIT1，SOS2，MRAS，RRAS2，MAP2K1，SHOC2，PPP1CB，HRAS，CBL。
◆遗传方式有两种模式
1、以常染色体显性方式遗传。常见的婚配型是患者常为杂合子，与正常人婚配，子代中将有50%个体是NS患者。
2、以常染色体隐性方式遗传。常见的婚配型是夫妻均为杂合子，也就是表型正常但为致病基因突变的携带者，子代中将有25%个体是NS患者。
怎么诊断Noonan综合征？
◆主要依靠患者的特征性临床表现初步诊断NS，包括特殊面容、先天性心脏畸形、胸廓畸形等；通过检测已知致病基因可确诊。
◆NS应与以下综合征相鉴别：
如何治疗Noonan综合征？
需要针对每个患者的情况，进行多学科序贯治疗：
◆耳鼻喉科/整形科：眼、耳、鼻整形术，耳聋患者可通过助听器提高听力（6月龄起）。
◆眼科：屈光不正可选用框架眼镜、角膜接触镜或手术治疗。
◆口腔颌面外科：错??可通过正畸等方式治疗。
◆心内科/心外科：先天性心脏病可行内科介入或外科手术治疗。
◆泌尿外科：手术治疗先天性泌尿道畸形并定期评估肾功能。隐睾可行手术治疗。
◆胸外科/儿外科：根据胸廓畸形程度采取保守治疗或手术治疗。
◆血液内科：凝血异常需综合治疗。
◆儿童保健科：定期评估生长、智力、运动发育情况。患儿由于智力缺陷，多需要接受特殊教育及语言训练，医院及家庭的联合康复治疗。
Noonan综合征可以避免吗？
◆如果不想让后代患病，可以采用辅助生殖的方法受孕：
●首先确定致病基因；
●挑选受精卵，鉴定是否有致病基因存在；
●将没有致病基因的受精卵植入子宫。
◆如果有过NS生育史或者NS的患者已经怀孕，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病：
●同样需要确定致病基因；
●超声筛查（妊娠20-24周）也可以发现胎儿宫内生长延迟和部分大的结构畸形，但非确诊手段；
●明确诊断需绒毛膜取样（妊娠11-14周）以及羊膜穿刺术（妊娠15周后）做NS致病基因检测。
END
我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验，更有听力康复及遗传咨询综合门诊（筹），将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务。
供稿丨供图：陈丽丽马竞
审稿：马竞
编辑：周璐
本文卡通配图来源于网络
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