有时候，我们会听到这样一些事件：打了一巴掌，小孩就聋了。医院打针，后来耳朵就聋了。为何总有这么多耳聋“意外”的发生？其实，这都是由于基因缺陷导致的。《第六次全国人口普查我国总人口数及第二次全国残疾人抽样调查》表明，我国有听力残疾万人，其中至少有多万人是因为遗传原因而引发的耳聋。有的孩子对脑部震荡极其敏感，一巴掌就致聋了。
其实“一掌致聋”并不是意外，巴掌只是导致耳聋的外因。内因是由于这类人携带耳聋致病突变，而我们大多数人是不携带这种突变的。那与“一掌致聋”相关的基因就是我们今天的主角SLC26A4。这个基因所关联的耳聋疾病之一为大前庭导水管综合征。病人一般在2岁左右开始发病。主要表现为听力波动性下降，个别病人会表现出突发性耳聋，也有病人表现为发作性眩晕伴波动性听力下降，类似梅尼埃病。病人的听力逐步下降可致全聋。
大前庭导水管综合征大前庭导水管综合征(LVAS)也称先天性前庭水管扩大。过去对本病的诊断率较低，近年来由于高分辨CT的应用，使本病的诊断率不断提高。常染色体隐形遗传病，家庭中多为单个病例发病。主要依据高分辨CT确诊。在颞骨轴位CT深测量前庭导水管直径，超过1.5mm时应考虑本病，结合临床表现可作出诊断。目前尚无有效的治疗方法。早年有学者曾主张行内淋巴囊减压术，现已证明内淋巴囊减压术对本病无效。有残余听力的病人可佩戴助听器，极重度聋者可行人工耳蜗植入术。
前庭导水管扩大与SLC26A4基因突变有关。下面我们来了解一下这个基因。
SLC26A4基因SLC26A4基因定位于人类染色体7q31，SLC26A4基因和大前庭导水管综合征相关突变位点的发现，证实SLC26A4是大前庭导水管综合征的责任基因。
我们平时提到的“一巴掌打聋”、“一跤摔聋”，其实都与SLC26A4基因突变有关，绝大多数大前庭导水管综合征都是SLC26A4基因突变惹的祸。
致聋原因：SLC26A4基因编码一叫“Pendrin”的跨膜转运蛋白，在机体离子成分平衡的维持中发挥重要作用。
在内耳，Pendrin表达于内淋巴管、内淋巴囊、椭圆囊、球囊等处，异变的蛋白将对这些结构的正常生理功能产生影响，引发耳聋。
听力损失表现：SLC26A4基因突变导致的大前庭导水管综合征的典型表现为儿童时期的听力损失，90%的患者为双侧性，听力损失程度不一，可表现为接近正常或重-极重度。病程可为稳定性、进行性或波动性，听力可逐步下降至全聋；跌倒、撞击等行为或无外界影响都可能引发听力的下降。
怎么办：通过基因筛查可以在轻-中度耳聋中筛选出听力较好的患儿，对其正确指导，避免跌倒、撞击等外界因素，有望保存参与听力，使患者适应正常教育环境和社会。有残余听力的病人可佩戴助听器，听力损失达到重度或极重度应考虑植入人工耳蜗。
END山东省妇幼保健院耳鼻喉科为山东省新生儿听力筛查诊断中心，团队由多名专业理论深厚，技术熟练、临床经验丰富的专家和医师组成。科室配有先进的全自动诊疗台、激光治疗仪、鼻治疗仪、各种类型的内窥镜和耳声发射仪、中耳功能分析仪、纯音测试仪、听觉脑干诱发电位仪、稳态听觉诱发电位仪，可针对小儿听力障碍、耳聋基因遗传咨询、中耳炎、耳鸣、眩晕、急慢性分泌性或化脓性中耳炎、先天性耳畸形、鼻炎鼻窦炎、过敏性鼻炎、急慢性咽炎、扁桃体炎、腺样体肥大、喉炎、喉畸形、气管支气管异物、食道炎、喉气管外伤及狭窄、喉乳头状瘤、音声言语障碍、呼吸睡眠障碍等常见病、疑难病进行诊断和治疗。山东省妇幼保健院耳鼻喉科