年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日(A/RES/66/)，从年起每年为此举办活动,以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，提高公众对唐氏综合征的认识。年3月21日是第十个世界唐氏综合征日。
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唐氏儿的危害
唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。
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唐氏筛查的意义
唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症目前医学上无法根治，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。
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唐氏筛查的方法有哪些
(1)早孕期筛查（孕11周~13周6天）
采用超声NT（胎儿颈后透明带）筛查唐氏儿的检出率为75-80%，早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险。
（2）中孕期血清学筛查（孕15周~20周6天）
目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为60%（即能检出60%的唐氏儿），三联筛查检出率为70%，四联筛查检出率为80%，但四联筛查国内开展不多。
（3）早中孕期联合/序贯筛查
孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率。单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%，早中孕期联合筛查方案（结合超声NT及早中孕期血清学指标）的检出率为90-95%。
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唐氏筛查高风险怎么办？
唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：羊水穿刺或绒毛活检、无创胎儿DNA检测（NIPT）
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不建议进行唐氏筛查的孕妇
①高龄孕妇（预产期年龄35岁）
②反复流产和胎停育史孕妇③双胎或多胎孕妇④严重肥胖孕妇⑤胎儿超声结果异常⑥夫妻一方染色体异常⑦曾生育染色体异常儿
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