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年3月21日是第10个世界唐氏综合征日，主题是“Connect”。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每个新生儿中就有一个是唐氏综合征患儿。每年约80~万“唐宝宝”降生。在中国，唐氏儿已经成为最严重的出生缺陷之一。
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常见十二大误区与真相
关于唐氏综合征仍存在许多误解。美国国家唐氏综合征组织（NationalDownSyndromeSociety，ndss）对唐氏综合征常见误区进行汇总，并对每个误区进行解读。
误区一：唐氏综合征是一种罕见病。
真相：唐氏综合征是最常见的染色体疾病。在美国，每名孩子中就有1名患有唐氏综合征。根据最新发布的《中国出生缺陷防治报告》，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷人口数约90万例。特别是染色体疾病21-三体综合征（即唐氏综合征），在新生儿中的发病率高达1/—1/。
误区二：唐氏综合征是遗传性疾病，且带有家族性。
真相：染色体易位——唐氏综合征中的一种类型，占所有病例的3-4%，是已知的唯一一种带有遗传成分的唐氏综合征，在这些病例中，其中三分之一（所有类型的患者中1%）属于遗传性疾病。
误区三：大多数唐氏综合征患者都由高龄父母所生。
真相：大多数唐氏综合征患者的母亲都是35岁以下女性，然而新生儿患唐氏综合征的概率随母亲年龄的增长而增加，特别是35岁以后。
误区四：所有唐氏综合征患者都有一个严重的认知障碍。
真相：大多数唐氏综合征患者都有轻度至中度的认知障碍或智力障碍，但这并不能说明一个人所拥有的优势和才能，也有一些残疾人做了成功事情的案例。
误区五：唐氏综合征患者总是生病。
真相：唐氏综合征患者在某些疾病如先天性心脏病、呼吸及听力问题、甲状腺疾病的风险较大，但随着卫生保健及治疗条件的进步，唐氏综合征患者的生活得到了改善。
误区六：科学家了解唐氏综合征的一切。
真相：人们知道唐氏综合征是染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，目前研究人员在确定21号染色体上个别基因对唐氏综合征患者的影响取得了很大的进步。如今科学家们强烈认为将来在唐氏综合征的纠正和预防上会取得更大的进步。
误区七：特殊的教育项目是唐氏综合征患者的唯一选择。
真相：在美国，唐氏综合征患者可参加全国传统的教学课堂，当前教育的发展趋势是将其充分融入社会和教育环境中。唐氏综合征患者有时要参加一些特殊的课堂，而在其他情况下，能参加所有的传统教学课堂。越来越多的唐氏综合征患者获得高中文凭，并参加大专或大学课程。
误区八：唐氏综合征患者是社区的不活跃份子。
真相：唐氏综合征患者是教育、社会和娱乐活动的积极参与者，他们参与了传统的教育体系，参与社区体育、音乐及其他项目。唐氏综合征患者是家庭和社区的重要成员，为社会做出了重要的贡献。
误区九：唐氏综合征患者总是开心的。
真相：唐氏综合征患者和其他人一样经历各种感情，他们对友谊积极应答，对伤害和不体贴行为也能明显感知。
误区十：唐氏综合征成年患者和儿童患者一样。
真相：唐氏综合征成年患者不应被视为儿童，他们喜欢和其他成年人一起活动，与其典型同辈有着类似的需求和感受。
误区十一：唐氏综合征成年患者无法构建密切的人际关系如婚姻。
真相：唐氏综合征患者进行人际交往并建立朋友圈，有些甚至约会并持续发展成为婚姻。
误区十二：唐氏综合征成年患者属于失业人士。
真相：有很多职位雇用唐氏综合征患者——银行、公司、酒店、医院、疗养院、办公室和餐厅。他们在娱乐业、文职、儿童保育、体育领域和计算机行业等领域工作。和其他人一样，他们想拥有一个能展现自我价值的工作。
图片来源于网络
年Dr.JohnLangdonDown第一次对一类具有相似面部特征的智力低下患者进行完整描述。
年这一病症正式定被命名为“唐氏综合征”。
年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，从年起每年为此举办活动。
他们几乎都长一个样：颈短项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，鼻梁低，口常半开，舌常外伸，耳位低，手指短粗，通贯掌，小指内弯等。
对，没错，他们就是“唐宝宝”，俗称唐氏儿，又称21-三体综合征患儿，这类患儿会表现出不同程度的智力低下、学习障碍。
那如果这类宝宝出生了，我们该怎么办？
医生:满足他们的医疗保健需求，改善他们的生活质量，他们也可以做很多事，他们可以拥抱你，会向你跑来，会告诉你他们爱你，可以去上学，学写字，会远行，而我们只要尊重他们、爱护他们、关心他们，让他们充分、有效地享受所有人权和自由，他们也将会拥有快乐的生活！
新发现！绿茶提取物或能调节唐氏综合征患儿的面部发育！
唐氏综合征（Downsyndrome）是一种因多出一条21号染色体所诱发的先天性遗传性疾病，多出的一条染色体会导致该染色体基因出现过度表达，从而引发患者的机体和智力残疾。
其中一种名为DYRK1A的基因或能改变唐氏综合征患者的大脑和骨骼发育，而绿茶提取物EGCG（表没食子儿茶素没食子酸酯，epigallocatechin-3-gallate）已知能够抑制DYRK1A基因的活性。此前研究结果表明，EGCG或能帮助改善唐氏综合征年轻患者大脑的认知功能。
近日，一篇发表在国际杂志ScientificReports上题为“Greenteaextractscontainingepigallocatechin-3-gallatemodulatefacialdevelopmentinDownsyndrome”的研究报告中，来自比利时和西班牙的科学家们通过研究发现，绿茶提取物或能给唐氏综合征患者带来潜在的健康益处。研究人员观察到，摄入绿茶提取物能够减少唐氏综合征患者在3岁前的面部畸形表现。
在研究中，研究人员使用不同剂量的绿茶化合物EGCG补充剂进行了小鼠实验。之后，他们又对唐氏综合症儿童进行了对照观察研究。结果显示，低剂量治疗对唐氏综合征模型小鼠有积极作用，其中60%的脸型与未患病小鼠相似。不过高剂量反而会加大畸形程度。
图片来源：KULeuven
未来仍需进一步研究
研究者VandeVelde教授说道，尽管我们观察到了绿茶提取物所带来的潜在好处，但考虑到这些研究结果仅仅是初步研究，而且其还是基于观察性的结果，所以我们必须谨慎处理。后期非常有必要进行更多更为深入的研究来评估EGCG补充剂所带来的效果，其最适合的剂量以及总体上的治疗潜力。同时研究人员还需要考虑到EGCG补充剂对机体其它器官和系统所产生的可能性影响效应，而不仅仅是对机体面部发育的影响。
总之，本文研究结果表明，低剂量的EGCG补充剂或会对唐氏综合征患儿的面部发育产生潜在的有益影响，但在较高剂量下却会对小鼠机体产生不可预测的影响。后期还需要在人类机体中进行更多研究，来确定每个年龄段患者使用的最佳剂量从而使得潜在好处最大化。
参考资料：
GreenteasupplementsmodulatefacialdevelopmentofchildrenwithDownsyndromebyKULeuven
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