Pendred综合征最早由英国全科医生Pendred于年报道，又称耳聋-甲状腺肿综合征，是一种以家族性耳聋、甲状腺肿、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病（AR）。其耳聋常伴有内耳发育异常，最常见的为前庭导水管扩大。Pendred综合征的单纯甲状腺肿可不伴有甲状腺功能异常，并且常在青春期（12-18岁）发病。发病率1：-（7.5-10）：,。可能导致大约10%遗传性耳聋，是引起综合性耳聋的主要原因之一。遗传模式是常染色体隐性遗传（AR）的先天性重度/极重度耳聋。致病基因SLC26A4（PDS基因）。易导致高频病变，引起逐步进行性波动性听力丧失。虽然听力图上有耳聋表现，但患者语言能力发展较好。80%患者CT/磁共振成像（MRI）可表现前庭导水管扩大。青春期（12-18岁）后有甲状腺肿表现。约5%重度/极重度耳聋发生在：儿童期。所以，儿童期影像学检查对诊断非常重要。
新生儿听力筛查三阶段：
听力图：
听力图横坐标表示声音的频率（Hz），俗称为声调。纵坐标表示声音的强度用分贝（dB），俗称大小，来表示听力图是进行助听器验配和了解听力状况的最直接的依据，看懂听力图可以帮助我们了解听力损失的情况。正常人的听力范围在0-25分贝（dB）之间。
日常生活中，我们的言语频率主要集中在—4Hz范围，所以临床上将言语频率（Hz、0Hz、2Hz、4Hz）对应的气导听阈平均值，作为耳聋分度及耳聋定残的标准。
异常情况：
需要检查人群：听力损伤的患者
检查前清洗好耳朵。
检查时禁忌：安静的环境下进行；受检者坐好，不要乱动。
用听力计测，使用时，仪器主件自动提供由弱到强的各种频率刺激，自动变换频率，测听时被试戴上封闭隔音的耳机，当听到声音时，即按键，仪器可根据被试反应直接绘出可听度曲线，即为听力图。
相关疾病：听力障碍、先天性耳聋、突发性耳聋
相关症状：
如果你的听力图中所有频率的分贝数都20dB，临床上我们称为正常听力；如果25dB就意味着听力异常了。测听时我们还用两种检查方式，就是骨导检查法和气导检查法。
耳聋又分：传导性耳聋和感音神经性耳聋，以及两者都存在的混合性耳聋。
传导性耳聋：一般常见的是中耳腔疾病所致的听力下降，听力图表现为骨导和气导曲线分离差值15dB。所伴有的临床症状就是听力下降，鼓膜异常，像鼓膜穿孔，流脓，外伤等。
感音神经性耳聋：大体上说是耳蜗或蜗后神经通路病变所致听力下降，表现气骨导平行下降。骨气导差15dB，所伴有症状是耳聋、耳闷、耳鸣等等。
混合性聋：就是传导性和感应神经性两种情况都存在。中枢性耳聋，耳聋。
基因诊断可以先于影像诊断常见的内耳畸形
Pendred综合征基因诊断：
Pendred综合征由PDS基因（PDS）缺陷导致。PDS基因又称SLC26A4基因，是离子转运体26A家族（SLC26A）的成员，编码Pendrin蛋白。中国第二位致聋基因SLC26A4（PDS）基因位于7q31.1，mRNA全长bp，含23个外显子，可读框bp。近年来国外的多项研究表明SLC26A4基因突变与Pendred综合征（PDS）（前庭水管扩大或伴内耳畸形神经性聋和甲状腺肿）和大前庭水管综合征（LVAS）有密切的关系。SLC26A4（PDS）基因突变表现出广泛的等位基因异质性，目前报道的SLC26A4（PDS）基因突变类型已达余种，共发现50种SLC26A4基因新突变明确此基因突变导致最常见内耳畸形——大前庭水管综合征（EVA），其中，最为常见的是：错义突变，还包括无义突变、剪切点突变、移码突变等。且在不同种族的人群中基因突变谱不同，其中IVS7-2AG基因4.9%携带纯合突变，7.8%携带杂合突变，总体携带率12.7%，中央的汉族人携带率高，边沿的少数民族携带率低，突变检出率19.43%。和AG是东亚人群中突变频率较高的类型。
在SLC26A4基因热点突变中，除IVS7-2AG和IVS15+5GA为剪切区突变外，CT、GA、AT、GA、CT、GC、TA、CT和AG都为错义突变。在众多的突变中，多数突变既见于pendred综合征（PDS），又见于大前庭水管综合征。因此，同一位点的突变可能导致不同的临床表现。
SLC26A4基因指导了Pendrin蛋白的合成，Pendrin在内耳主要参与CI-和HCO3-的转运，与维持耳蜗内环境稳定有关。在内耳发育过程中离子平衡至关重要，并且可能影响一些骨结构的形状，比如耳蜗和前庭水管等。耳蜗具有蜗牛状结构，有助于处理声音。前庭水管是将内耳与颅骨内侧连接起来的骨管。
Pendrin蛋白存在于多个器官和组织中，尤其是内耳和甲状腺。甲状腺是位于脖子中间的一个酷似蝴蝶的器官，可以释放荷尔蒙以调节机体生长和新陈代谢。在甲状腺中，Pendrin蛋白将碘离子从某些细胞中转运出来，甲状腺激素的正常产生需要碘化物。Pendrin蛋白在其他组织中也有发现，比如肾脏、肝脏和呼吸道内壁。
大前庭水管综合征（LVAS）是一种先天性内耳畸形，为单纯性或者合并耳蜗畸形的。临床上主要表现为幼儿高频听力波动性损失为主的感音神经性，听力损失程度多表现为重度或者是极重度聋，可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症状。发病多在儿童时期，其发病前常有、发烧、外伤等使颅内压增高的诱因。
一般认为是常染色体隐性遗传（AR），除前庭导水管扩大外，不合并其他内耳畸形。
SLC26A4基因属于隐性遗传（AR），双等位基因病理性突变会导致的遗传性。此基因突变与大前庭水管综合征和耳蜗畸形有非常密切的关系，建议患者进行颞骨CT检查以证实。同时，SLC26A4基因纯合/复合突变者或SLC26A4基因杂合突变但经颞骨CT证实为大前庭水管综合征（LVAS）者，要严格防止头部外伤，不参加剧烈体育活动，尽量防治，不要用力擤鼻或咳嗽，勿用耳*性药物，远离噪声。
大前庭水管综合征（LVAS）临床听力学特点：外耳：基本无异常中耳：1）声导抗：A型2）中耳共振频率降低3）中低频鼓膜吸收率升高
上图为大前庭水管综合征（LVAS）组和正常组在峰压下的声能吸收率范围
蓝色曲线表示实验中正常儿童的10-90%，红色曲线表示实验中大前庭水管综合征（LVAS）儿童的10-90%，灰色区域表示Titan3-11岁正常儿童10-90%。
中耳共振频率的正常值：0±Hz。正常儿童的中耳共振频率为-Hz.对鼓膜完整的中耳疾病的诊断具有重要价值：听骨链中断等导致中耳劲度降低（质量增加）的振频率下降，如-Hz。
4）声反射高频或全频消失
内耳：1）DPOAE引不出、C-ABR测试时，在3ms左右，约46.8%患者出现声诱发短潜伏期负向波（ASNR)、ASSR轻度至重度均有听觉系统。
2）CAEPP1-N1复合波潜伏期延长、波幅变小。
纯音测听表现：
1、以进行性、波动性、迟发性听力下降且以高频下降为主2、听力曲线：陡降型、下降型、平坦型、上升型、U型3、没有中耳病变时，在HZ或Hz和0Hz有气得导差4、存在高频耳蜗死区5、大部分非绝对对称听力
大前庭患者，因结构问题，并非都是单纯的感音神经性听力损失，因此在给患者进行纯音测听\游戏测听\电生理测试时，一定要加测每个频率的骨导听力，这对助听器选配以及参数调试有重大意义。
高频耳蜗死区：Moore等于2年首次提出中度至极重度感音神经性听损患者的耳蜗存在“死区”，但临床上仍有部分听损患者听力重建后的可听度及言语清晰度欠佳，这一现象引起了听力师和临床耳科医生的