为什么是我？
在得知孩子有先天性疾病的时候，
很多父母会反复问自己一个问题“为什么”，
为什么偏偏是我家的孩子。
让我们先来看一组数据：
正常夫妇生出自闭症孩子的概率—/00先天性心脏病—70/00髋关节发育不良—30/00先天无脑—10/00先天脊柱裂—10/00唇腭裂—10/00小耳畸形—1.4-2/00……
唐氏综合征、β地贫、先天性心脏病……这些先天性疾病患儿的降临，对个人、家庭、社会都会带来极大的负担。
转运案例：昨夜中秋佳节，大伙都在团圆之际，一名出生仅有28天的宝宝，小到一双手就可以捧起来，却要经历一场生死考验！
这个小宝宝名叫花儿（化名），出生后被确诊为先天性心脏病，如果不及时手术，几乎没有生的希望。
从孩子生下来，爸爸妈妈都没来得及抱一抱，妈妈连一口奶都还没喂给他吃，医院。
因为宝宝病情危急，转运期间全程需要氧气维持。车外，交警全力护送，车内，医生全程守护，保驾护航，宝宝的生命需要分秒必争！而此次转运的目的地在广东省属于“数一数二”医院。
广东省妇幼保健院创建于年，是隶属广东省*府的专业公共妇幼卫生机构，秉承“团结、敬业、务实、创新、廉洁”的院训，历经70多年的发展，已经成为了一所集保健、医疗、教学、科研、培训及技术指导于一医院。
年9月11日，“第十届中国罕见病高峰论坛”在浙江杭州隆重召开。作为开幕式最重要部分的首届“金蜗牛奖”颁奖典礼共揭晓了5个重磅奖项，广东省妇幼保健院医学遗传中心主任、广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员尹爱华所带领的团队从众多的医疗机构中脱颖而出，斩获“罕见病医学贡献奖”。
尹爱华
医学博士，主任医师/教授，博士生导师
广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心（医学遗传中心）主任、广东省妇幼代谢与遗传医学重点实验室副主任，广东省产前诊断专业医学领*人才和杰出青年医学人才、广东省转化医学创新平台建设项目（遗传性疾病）负责人、医院重点科技人才、学科带头人、享受国务院*府特殊津贴专家。
承担国家生殖健康与出生缺陷重点专项、国家自然科学基金项目、国家科技部计划项目子课题及省、市部级重点课题十多项，获得国家教育部科技进步二等奖1项、国家科技进步奖二等奖1项、广东省科技进步一等奖1项、广州市科技进步一等奖1项、中国出生缺陷干预救助基金会青年学者奖1项、广东省科技进步二等奖1项、广东医学科技奖三等奖1项、国家专利6项。
擅长领域：
学科带头人，擅长优生与遗传咨询、婚前指导、孕前保健、复发性流产的诊治、各种胎儿异常的评估、亲子鉴定相关咨询、特别在疑难遗传病的遗传咨询与精确诊疗方面有较深造诣。
9月13日，座落于清新区太和镇春安路的广东省妇幼保健院清远院区进入试业阶段，试业期间门诊开放了儿内科、儿保科、妇科等13个科室。
医院为清新区人民*府与广东省妇幼保健院共建，将与省妇幼保健院越秀院区、番禺院区、天河院区等实行同质化管理。现今清远市民也医院优质的医疗服务！
我国每年新增出生缺陷儿约90万
国家卫健委等单位近期启动了多项预防出生缺陷的国家项目。数据显示，我国现在每年新增出生缺陷儿约90万，是婴儿死亡的首位原因。
什么是出生缺陷呢？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过种，大家比较熟悉的包括先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂等。
我国近年来对出生缺陷实施三级防控策略，先后实施了增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、贫困地区新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目，出生缺陷防治取得了一定的效果，但先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋等严重出生缺陷还没有得到有效控制。
尤其是先天性心脏病发病升高，已成为我国首位出生缺陷类型，另外公众对于出生缺陷也存在不少的误区。
常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、骨骼肌肉的先天异常。
哪些原因会导致缺陷儿的出生？
遗传因素：父母任何一方有遗传病或染色体病者都可能影响到胎儿。有基因突变，染色体结构和数目的异常。常见如21-三体综合征，两广地区高发的地中海贫血等。
环境因素：接触各种化学污染、致畸类药物，暴露于射线等。
母亲因素：高龄、TORCH感染，病*、细菌及寄生虫感染；不良生活习惯如吸烟、饮酒、吸*等；自身疾病如患有糖尿病、甲亢等。
营养：营养过剩，盲目爆饮；营养缺乏，挑食捡食。如叶酸缺乏导致神经管畸形，碘缺乏导致呆小症等。
父亲因素：高龄，酗酒抽烟等不良生活习惯。
孩子是祖国的未来，如何避免出生缺陷的发生？
面对严峻的出生缺陷形势，我国采取三级预防来干预出生缺陷，这也是世界卫生组织建议的干预措施。孕前、孕期、新生儿期是出生缺陷防控的关键环节。
三级预防是新生儿疾病筛查，对有出生缺陷的新生儿采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。
一级预防在怀孕前进行，防止缺陷儿的发生。
主要是指免费的婚前和孕前检查。婚前检查是必须的。结婚前应主动去做一次婚前检查，不应隐瞒遗传性病史和家族史，听从医生的指导。
禁止近亲结婚。近亲结婚不利于优生，它是“隐性遗传病”得以传宗接代的主要原因。近亲婚配，由于夫妇有共同的祖先，很可能继承相同的致病基因，使后代患隐性遗传病的风险大大增加。
注意调整生活习惯。备孕前，应该注意自己的饮食健康，在怀孕前的三个月可以开始服用叶酸，叶酸可以很好地预防神经管畸形。
除此之外，备孕的妈妈还应多吃一些水果蔬菜，补充丰富的维生素，尽量保证较为规律的生活作息。不宜吃辛辣刺激的食物，不宜熬夜，有抽烟喝酒习惯的女性也应尽早戒除。
二级预防在怀孕后进行，减少缺陷儿的出生，也就是产前筛查和诊断。
定期进行孕期筛查。怀孕后应定期进行产前筛查，包括孕早期NT、孕中期大排畸、孕晚期小排畸超声检查，还有唐氏血清学筛查和无创DNA筛查，必要时进行产前诊断。
三级预防在新生儿中进行，尽早发现和干预。
进行新生儿疾病筛查。新生儿出生后应及时做新生儿疾病筛查和新生儿听力筛查，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机。
孩子对每个家庭来说，都是一件大事，每个家庭都希望诞下健康可爱的宝宝，要实现这个愿望，就请做好孕前检查、产前检查、新生儿疾病筛查，做到早发现、早诊断、早治疗，预防出生缺陷！
部分资料来源于
广东省妇幼保健院
患者
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来源于网络
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