耳畸形相关
综合征
Walker-Warburg综合征是什么？
◆Walker-Warburg综合征(Walker-Warburgsyndrome，WWS)是一种最严重的先天性肌营养不良症，其特征是肌肉、大脑及眼睛发育异常，大多数患儿在三岁前死亡。
◆该综合征由Walker()首次报道，而Warburg(,,)的报道使其广为人知，故命名为Walker-Warburg综合征。
◆发病率:1/。
Walker-Warburg综合征的表现
◆耳：耳廓畸形；低位耳；耳后旋；外耳道闭锁；耳蜗发育不良；传导性和/或感音神经性听力损失。
◆其他颅面部：大头畸形；脉络膜、视网膜发育不良；视神经萎缩；小眼/无眼症；青光眼；白内障；虹膜缺损；永存原始玻璃体增生症；小颌畸形；唇腭裂；双裂悬雍垂。
◆神经系统：胼胝体发育不良；小脑发育不全；脑积水；智力障碍。
◆肌肉系统：骨骼肌发育不全；肌无力；肌营养不良症。
◆其他：跖骨外翻；隐睾；阴茎发育不全；肾发育不良；肛门闭锁；喂养困难。
Walker-Warburg综合征会遗传吗？
◆Walker-Warburg综合征属于单基因疾病；报道病例中有散发病例（即没有家族史），也有因父母遗传而患病的病例。
◆已知的致病基因：POMT1,POMT2,POMGNT1,FKTN,FKRP,LARGE1,CRPPA,POMGNT2,DAG1,RXYLT1,B3GALNT2,POMK,B4GAT1,GMPPB。
◆遗传方式：常染色体隐性遗传。常见婚配型是夫妇都为杂合子，也就是表型正常但为致病基因突变的携带者，子代中将有25%个体是Walker-Warburg综合征患者。
怎么诊断Walker-Warburg综合征
◆通过肌肉、大脑及眼睛发育异常可初步诊断Walker-Warburg综合征。
◆通过已知致病基因的检测可确诊。
◆Walker-Warburg综合征应与其他综合征相鉴别。
如何治疗Walker-Warburg综合征
需要针对每个患者的情况，进行多学科的评估与序贯治疗：
◆耳鼻喉科/整形科：耳廓矫形术；外耳道成形术；人工耳蜗植入；骨导助听器植入；唇腭裂修复术；下颌骨延长术。
◆眼科：先天性青光眼以手术治疗为主，可通过房角切开术、小梁切开术治疗；白内障超声乳化联合人工晶体植入术；永存原始玻璃体增生症可行晶状体摘除晶状体后纤维膜切除术、玻璃体切割术；
◆脑外科：脑积水可行脑脊液分流术。
◆泌尿外科：隐睾可行睾丸下降固定术；肾畸形需定期随访肾功能。
◆儿科：肛门闭锁需行肛门成形术；鼻胃管辅助治疗进食困难。
◆心理科：