好消息！！防出生缺陷
遗传咨询联合门诊开诊了
自12月份开始，
复旦大医院
推出耳鼻喉科遗传咨询门诊和特约门诊，
将由耳鼻喉科临床医生专家联合医学遗传学家，
为大家提供专业的疾病诊断和遗传咨询，
实现耳鼻喉科遗传性疾病的精准诊治和防控。
疑点
01
什么是遗传性疾病，什么是遗传咨询？
人类遗传物质发生病变而产生的疾病就是遗传性疾病，比如基因突变或基因的载体染色体异常导致的疾病。
基因是携带遗传信息的独立结构。基因决定或者部分决定了人会在什么时间患什么样的病，以及疾病的严重程度。单个基因缺陷就能引起的疾病叫单基因病，这种基因称为致病基因；两个或以上基因缺陷加上不良环境因素共同作用所导致的疾病称为多基因病，这些基因称为易感基因，它们的缺陷增加了疾病的发病风险。染色体数量异常或结构异常导致的疾病，称为染色体病。
临床遗传咨询就是针对家庭中的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到防治效果的过程。其中最重要的一种情况是对疾病进行致病基因诊断，是实现精准诊断、治疗和预防的前提。
疑点
02
遗传咨询的意义？
耳鼻喉科遗传性疾病数量众多，其中最主要两大类就是遗传性耳聋和先天性耳畸形。遗传因素是导致耳聋的主要原因，其比例高达60%。遗传性耳聋是单基因病，通过其致病基因诊断可以做到早发现，早干预，避免因聋致哑，预防迟发性和药物性耳聋。先天性耳畸形中，综合征型耳畸形（耳畸形伴发其他器官的结构或者功能异常）绝大多数是单基因病，由于表型的复杂性和异质性，单纯依靠临床表现不容易诊断，基因诊断往往成为诊断的“金标准”。
疑点
03
哪些人需要做遗传咨询？
对于已经有一个患儿，期望下一胎能够生育正常后代的家庭来说，遗传咨询显得尤为重要。正确和及时的遗传咨询可以帮助有需求的家庭最大限度地满足生育不再有此类遗传病的患儿。不仅如此，下列人群均需要遗传
1
各种不明原因的耳聋（包括先天性聋和后天性聋）或者耳畸形人群，希望明确病因诊断。
2
病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群，如链霉素抗结核。
3
家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者。
4
家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查。
5
耳聋或者耳畸形患者有生育需求时
疑点
04
我们怎么做？
为了进一步提高耳鼻喉科遗传性疾病诊治水平，我院开设耳鼻喉科遗传咨询门诊和特约门诊，由临床医生和遗传咨询师共同为患者提供专业的疾病诊断和遗传咨询，将为您提供系统、全面的病情分析，提出专业的意见和建议。同时联合全国著名的复医院*荷凤院士团队，开通了转诊绿色通道，为有生育需求的患者进行产前以及胚胎植入前遗传咨询和干预（第三代试管婴儿），生育出健康宝宝。
门诊时间
周三下午（专科门诊）：
医学专家：孙珊联席遗传学家：马竞
周四上午（特约专家门诊）：
医学专家：舒易来联席遗传学家：郭荦
门诊地点：复旦大医院
汾阳路院区（汾阳路83号）门诊3楼
出诊专家
舒易来
副主任医师
博士生导师
遗传性耳聋精准诊治中心主任，哈佛大学医学院博士后，熟练掌握耳鼻咽喉头颈外科疾病的规范化诊治和手术技巧，擅长遗传性耳聋的诊治、遗传咨询以及耳外科、耳神经颅底外科等，致力于遗传性耳聋基因诊断和治疗、毛细胞再生的研究及临床转化工作。获国家优秀青年人才基金、上海市银蛇奖、曙光学者、浦江人才、上海市青年五四奖章。主持科技部重点研发课题、国自然优青、面上等国家级课题5项。任美国耳鼻咽喉头颈外科研究学会(ARO)国际委员会委员（中国代表）、上海市医学会耳鼻咽喉头颈外科分会委员等。
孙珊
研究员
硕士生导师
复旦大医院研究员、中山医学临床医学博士后，上海市青年科技启明星，上海市浦江人才，医院访问学者；中国生物物理学会听觉、言语和交流研究分会委员；上海市医学会管理分会青年委员，美国耳鼻咽喉学会ARO会员，主要研究方向为听觉医学，包括耳聋、耳鸣等听觉功能障碍的发病机制以及干预。发表SCI论文五十余篇，主持或参与各类国家级、省部级科研项目十多项，曾获得上海市技术发明一等奖、教育部自然科学一等奖等科技奖励。
马竞
副研究员
医学博士
复旦大医院眼耳鼻整形外科专职研究员，遗传咨询师医院博士后。中华医学会医学遗传学分会青年委员会秘书长，上海市医学会医学遗传学专科分会青年委员会副主任委员，上海市健康科技协会基因健康专业委员会执行秘书长，全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会医学遗传学组秘书长，上海市医学会分子诊断专科分会委员，上海市遗传学会遗传与分子诊断专委会委员。主要研究方向为遗传病的病因、发病机制、早期干预和治疗。从事医学遗传检测和医学遗传咨询16年，积累了丰富的经验。发表SCI论文30余篇，主持国家自然基金等科研项目5项，参编遗传学著作6部。
郭荦
副研究员
生物学博士
遗传咨询师
复旦大医院副研究员，在遗传性耳聋、遗传性耳鼻喉疾病、生物信息学等领域进行基础和临床研究，以第一或者通讯作者发表SCI收录的研究论文15篇。主持国家自然基金等科研项目2项，参编耳科著作1部。目前从事先天性及年龄相关性听力损失的遗传因素研究、内耳毛细胞再生的多组学研究。
门诊预约途径
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