今年“世界唐氏综合征日”，活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认识，引导妇女怀孕后主动接受产前筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。唐氏综合征，即21-三体综合征，也称之为先天愚型，每年约有20万余唐氏综合征的新增病例，在人群中的发生率约为0.1%--0.2%，其发病率随着孕妇预产年龄的增加而增高。
医院产科优生遗传实验室自建立以来，共完成并发放余份外周血染色体核型报告，其中不同类型的21-三体综合征共计29例。
唐氏综合征可通过染色体核型分析确诊。根据不同染色体核型分为3种。
1.标准型
约占患儿总数的95%左右，XX(或XY)，+21。
（图片来源于医院产科优生遗传实验室）
2.易位型
约占2.5%~5%，13、14、15号染色体与21号染色体发生相互易位，称罗伯逊易位。
45,XY,rob(13;21)(q10;q10)
（图片来源于医院产科优生遗传实验室）
3.嵌合体型
此型约占2%~4%，患儿体内存在两种细胞系。一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体，此型患儿临床表现的严重程度与异常细胞所占百分比有关，异常细胞株比例越高，智力落后及畸形程度越重。
（图片来源于医院产科优生遗传实验室）
1.特殊面容：面部轮廓扁平/鼻梁低平，耳部发育不良，低位小耳，短头畸形，张口伸舌貌，短颈;2.手短而宽，通贯掌;3.智力：中度或重度智力障碍;4.其他：生长发育迟缓、肌张力减退、男性不孕症、髂骨异常、先天性心脏病、消化系统异常、皮肤松弛、甲状腺功能低下、白血病等。
1.妊娠前后，孕妇有病*感染史，如流感，风疹等;2.受孕时，夫妻一方染色体异常;3.夫妻一方年龄较大，尤其孕妇35岁的;4.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;5.妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素6.夫妻一方长期在放射性荧幕下或污染环境下工作
由于唐氏综合征是染色体的问题，医学上无法治愈的，避免唐氏综合征最好的办法就是在产前发现便停止妊娠，这就需要妈妈们做好产前的NT检查、唐氏筛查或者产前无创DNA检测，必要时进行羊水穿刺进行产前诊断。
唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血检测相关生化指标，综合评估胎儿21-三体、18-三体、13三体的风险，中孕期筛查还能筛查开放性神经管缺陷。
检测时间：早孕期唐氏筛查:11周-13+6周、中孕期唐氏筛查：15周-20+6周。
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