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年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。
什么是唐氏综合征呢？
唐氏综合征，又称“先天愚型”，它是因多了一条21号染色体而导致的疾病，也称“21-三体综合征”，是一种常见的染色体异常引起的疾病，属于一种严重的出生缺陷。
“唐宝宝”的症状
“唐宝宝”，也称先天愚型婴儿，是唐氏综合征患儿。60%的患儿在胎内会早期流产，存活者有明显的智力落后、生长发育障碍、特殊面容和多发畸形等特征。
特殊面容主要症状为眼距宽、眼睑小、眼外侧上斜、鼻尖低平、外耳朵小、常伸舌头、流口水多、身材矮小、手指粗短、脖子短、头发细软稀少、言语障碍、痴痴呆呆等。
如何预防唐氏综合征患儿出生？
任何孕妇都有生育唐宝宝的风险，孕妇年龄越大，细胞分裂的能力下降，出错的概率随之增加，孕育风险就越高。所以最好在35周岁前怀孕，尽量避免高龄怀孕。高龄孕妇要进行产前咨询，做一些必要的检查，预测胎儿的患病率。
对于唐氏综合征，目前还没有有效的治疗方法，定期产检、产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施。目前，唐氏筛查的方法主要有以下几种：
1.唐氏筛查（血清学产前筛查）：孕早期筛查（孕9周-13周+6）、孕中期筛查（孕15周-20周）通过抽取孕妇血样，化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏儿的危险性，准确率为60%-70%。
2.无创DNA筛查：孕12周-22周+6对孕妇进行血样采集，通过对该血样内胎儿DNA测序，分析出胎儿染色体异常情况，准确率达95%以上。
3.产前超声检查：定期进行超声检查，发现唐氏儿早期症状，及时进行诊断。
祝愿所有的孕妈妈都能孕育一个健康的宝宝，呼和浩特市妇幼保健院在整个孕期为您保驾护航！(呼市妇幼保健院群保科)
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