故事背景
7岁的“豆豆”由于听力异常多年，近两年病医院耳鼻喉科就诊。由于之前“豆豆”的听力异常的表现比较轻微，再加上父母都没有耳聋的问题，况且“豆豆”出生的时候也通过了新生儿的耳聋筛查，“豆豆”父母就觉得自家的孩子应该不是先天性的耳聋患者，所以没有太在意儿子的这种异常现象。但是从去年开始，儿子开始自己觉得自己开始听不见外界的声音了，这时父母才重视了起来。医生根据患者父母的主诉以及患儿CT及其他检查的表现，怀疑“豆豆”是大前庭水管综合征。因为这种疾病是一种常染色体隐性遗传的非综合征型遗传性耳聋。所以医生建议患儿以及双方父母接受基因检测。
基因检测
基因检测发现“豆豆”存在SLC26A4基因复合杂合变异。父母的家系验证证实了“豆豆”的两处变异分别来自于其父亲和母亲。经过医生确认，认定“豆豆”的听力严重受损是由SLC26A4基因突变导致的大前庭水管综合征所致。
除此之外，医生还提醒“豆豆”的父母，由于SLC26A4基因变异引起的大前庭水管综合征是一种常染色体隐性遗传疾病。他们每次生育都有25%的几率再次生育“豆豆”这样的先天性听力缺陷的孩子，有50%的几率孩子会携带夫妻一方的基因突变，从而传递给子孙后代。医生建议他们在今后的生育过程中需要进行产前诊断或者进行三代试管婴儿PGT-M来优生优育
常染色体隐性遗传非综合征性耳聋遗传模式图
疾病介绍
大前庭水管综合征（Largevestibularaqueductsyndrome,LVAS）是最常见的内耳畸形，可累及单侧或双侧耳，是一种常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍型疾病，主要由SLC26A4基因纯合突变和复合杂合突变造成。其听力学特点为从出生到青春期任何年龄段出现的波动性或进行性听力损失，主要为感音神经性听力损失，听力损失程度从接近正常到极重度，听力损失程度与前庭水管扩大程度相关。患者剧烈活动或颅内压增高及发热、头部外伤时听力下降明显。
SLC26A4基因位于人类染色体7q31上，在甲状腺和耳蜗内表达，SLC26A4编码的蛋白可能作为氯离子的转运体，调节内淋巴液的离子平衡。氯离子转运障碍可导致内淋巴液成分的改变，从而损伤感觉上皮细胞，导致感音神经性聋。我国耳聋致病基因群体携带率＞15%，其中SLC26A4基因突变携带率大概为1/39，属于高频携带基因。
LVAS主要依据高分辨CT确诊。在颞骨轴位CT深测量前庭导水管直径，超过1.5mm时应考虑本病，通过检测患者SLC26A4基因突变有助于本病的诊断。
对于LVAS目前尚无有效的治疗方法。早年有学者曾主张行内淋巴囊减压术，现已证明内淋巴囊减压术对本病无效。有残余听力的病人可佩戴助听器，极重度聋者可行人工耳蜗植入术。相关研究表明SLC26A4基因突变患者人工耳蜗术后听力言语康复效果普遍较好[1]。孕龄夫妇孕前携带者筛查，产前诊断及三代试管婴儿是预防此类患儿出生的重要手段。
治疗结局
最终，患者在医生的建议下进行了人工耳蜗植入手术治疗，本文发文之前通过随访得知患者的听力及言语康复情况良好。
参考文献
许晖雁,袁永一,刘杰,等.SLC26A4基因突变患者人工耳蜗植入效果分析[J].中华耳科学志,,18(02):-.
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