耳畸形相关
综合征
已经到来，这是我们开年第一篇耳畸形相关综合征科普，希望各位同仁、各位家长和患儿在新的一年万事如意，我们携手共同成长，继续努力为耳畸形患儿和家庭提供更多帮助！
SHORT综合征是什么？
◆SHORT综合征（ShortSyndrome，SHORTS）是一种先天性多器官畸形综合征，其命名是主要临床特征首字母的组合，包括：身材矮小(ShortStatue），关节过伸/疝气(Hyperextensibility/Hernia），眼窝凹陷(Oculardepression）,虹膜病变（Riegaranomaly），出牙延迟（TeethingDelay）。此外还表现为特征性颅面畸形（三角脸，面部脂肪不足，鼻翼发育不良，鼻小柱下垂），脂肪代谢障碍，胰岛素抵抗，肾结石，耳聋。该综合征患者发育迟缓，但智力正常。
◆在年由Gorlin等人首次提出。
◆目前全球共报告31个SHORTS综合征家系。国内曾在年报道过两例SHORT综合征病例。
SHORT综合征的表现
◆耳：低位耳、巨耳、耳聋;
◆眼：虹膜异常、眼窝凹陷、白内障、青光眼、眼距过宽；
◆其他颅面部：三角脸，面部脂肪不足，鼻翼发育不良，鼻小柱下垂、前额突出、小颌；
◆口腔：出牙延迟、错??；
◆骨骼肌肉系统：骨骼发育异常；
◆泌尿生殖系统：疝气；
◆体壁：局部皮下脂肪不足（面部、上肢、臀部），脱发；
◆生长发育：发育迟缓，身材矮小；
◆内分泌系统：糖尿病/胰岛素抵抗。
SHORT综合征会遗传吗？
◆SHORTS属于单基因疾病；患者大多散发，也就是没有家族史；也有兄弟姐妹同时患病的家族性病例。
◆目前已知的致病基因：PIK3R1。
◆遗传方式：
以常染色体显性方式遗传。常见的婚配型是患者常为杂合子，与正常人婚配，子代中将有50%个体是SHORTS患者。
怎么诊断SHORT综合征？
◆主要依靠患者的特征性临床表现和辅助检查初步诊断，通过基因检测发现已知致病基因突变可确诊。
◆SHORTS应与以下综合征相鉴别：
如何治疗SHORT综合征？
需要针对每个患者的情况，进行多学科序贯治疗：
◆耳鼻喉科/整形科：耳廓整形术矫正畸形，伴有听力下降的患儿可佩戴助听器；鼻畸形可通过手术调整。
◆口腔科：错??可通过正畸矫正。
◆眼科：青光眼、白内障可通过手术治疗。
◆外科：疝气可通过手术修复。
◆内分泌科：药物治疗糖尿病。
◆儿童保健科：定期评估患儿生长发育情况。
如何治疗SHORT综合征SHORT综合征可以避免吗？
◆如果不想让后代患病，可以采用辅助生殖的方法受孕：●首先确定致病基因；●挑选受精卵，鉴定是否有致病基因突变存在；●将没有携带致病基因突变的受精卵植入子宫。◆如果有过SHORTS生育史或者SHORTS患者已经怀孕，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病：●同样需要确定致病基因；●超声筛查（妊娠20-24周）也可以发现胎儿宫内生长延迟和部分大的结构畸形，但非确诊手段；可发现颈项透明层厚度增加。●明确诊断需绒毛膜取样（妊娠11-14周）以及羊膜穿刺术（妊娠15周后）做SHORTS致病基因检测。我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验，更有听力康复及耳鼻喉遗传咨询综合门诊，门诊时间：每周三下午，门诊地点：上海市汾阳路复旦大医院（汾阳院区）门诊楼3楼，将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务。
供稿丨供图：陈丽丽马竞
审稿：马竞
编辑：周晶
本文卡通配图来源于网络
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